HOOP VOOR MILAN

Goedemorgen lieve mensen. Bijna een jaar geleden kwam het laatste en enige artikel online op mijn site wat ik niet zelf geschreven heb. Het was een verhaal over Martine en haar dochtertje. Twee weken geleden kreeg ik op Instagram een berichtje van een trouwe volger: het zoontje van haar vriendin is ernstig ziek. Als in zo ernstig ziek, dat hij zal overlijden als hij niet heel snel behandeld wordt. Maar dat kan alleen in Amerika; hier is er geen hoop meer voor hem.

Omdat het een experimentele behandeling betreft wordt er niets vergoed, wat betekent dat het gezin zelf voor alle kosten op moet draaien. Ze schreef over hoe graag ze haar vriendin wil helpen, en of ik het verhaal van Milan misschien zou willen delen om er wat meer aandacht voor te krijgen. Dat deed ik op Instagram, waarna heel veel lieve mensen wat doneerden, maar ik heb het gevoel dat ik meer wil doen dan dat. Dit verhaal grijpt me heel erg aan. Milan is ongeveer net zo oud als Morris is, en het voelt bijna als een plicht mijn bereik in te zetten om dit manneke te helpen. Ik vroeg Kim, Milan zijn moeder, of zij hun verhaal misschien zou willen delen, en dat deed ze. Het is een heel lang en compleet artikel geworden over het krijgen van de diagnose, de levensverwachting en hoe het is te leven met een ernstig ziek kind. Ik hoop ontzettend dat je de moeite wilt nemen het te lezen. Kim vertelt.

Milan is mijn lieve zoontje van drie jaar oud. Hij heeft de ernstige stofwisselingsziekte: Niemann Pick type C. Een zeer zeldzame progressieve ziekte die ook wel kinder-Alzheimer wordt genoemd. In Nederland zijn er geen behandelingen voor Milan, daarom wil ik zo snel mogelijk met hem naar Amerika, waar wel behandelingen zijn voor deze ziekte. Heel graag wil ik met jullie mijn verhaal delen, over mijn Milan, van nul tot nu.

Mijn zwangerschap

Eind 2015 kwam ik, Kim, er achter dat ik in verwachting was. We konden ons geluk niet op! Ik was in september 2016 uitgerekend. De zwangerschap verliep prima en ik voelde me erg goed. De echo’s zagen er goed uit en uit de NIPT test kwam gelukkig niks geks. We zouden een jongetje krijgen en waren het al snel samen eens over de naam.

De geboorte

In augustus 2016 kwam totaal onverwacht de bevalling op gang. Ik kwam net thuis van een vakantie in Zeeland met mijn ouders en zat in de tuin met mijn man te praten. Ik wilde de kat aaien en KNAP, ja zo klonk het echt toen mijn vliezen braken. Er kwam gelijk een plens vruchtwater mee. Ik was toen 35 weken zwanger en Milan lag nog in een stuit, ik zou pas een week later mijn draaipoging hebben! Als een speer gingen we naar het Diakonessenziekenhuis in Utrecht, daar besloten we dat ik niet natuurlijk zou bevallen omdat Milan nog in een stuit lag. Daarom werd er een spoedkeizersnee gepland. De bevalling was verschrikkelijk: de pijn was niet te houden waardoor ik plat gespoten werd met morfine. Diezelfde avond werd mijn Milan geboren! Wat waren we blij, maar toen werd het spannend: Milan moest direct na zijn geboorte naar de couveuseafdeling. Hij ademde nog niet goed en hij had moeite met drinken. Mijn kersverse baby werd direct bij mij weggehaald, die pijnlijke bevalling viel in het niets bij wat ik toen voelde.

Ik werd naar een bevalkamer gereden en werd gesommeerd om te gaan slapen, ik had rust nodig werd me verteld. Makkelijk gezegd, natuurlijk kon ik die nacht amper slapen, ik wilde naar mijn kind! Ik wilde zien hoe hij eruit zag, hem voelen, hem ruiken.

Om 5.00 kon ik het niet meer houden, ik heb mijn man wakker gemaakt en ik heb de verpleegkundige gebeld. IK WIL NAAR MIJN KIND. De verpleegkundige gaf aan dat de nieuwe shift dit op zou pakken. Voor mijn gevoel duurde het eeuwen maar uiteindelijk kon ik dan toch naar mijn zoontje toe. Met bed en al werd ik door alle gangen geduwd. Het was passen en meten want de gangen waren eigenlijk te nauw. Met mijn bed werd ik naast het couveuse bedje van Milan gereden. Daar lag mijn kleine knappe prins, aan allerlei apparatuur. Nog steeds krijg ik rillingen als ik van die piepjes hoor. Het maakt me ontzettend zenuwachtig. Ik heb door de couveuseafdeling echt een trauma opgelopen. Het is alles behalve lekker vertroeteld worden door een kraamverzorgster en rustig uitleg te krijgen hoe alles werkt (dit heb ik allemaal wel mogen ervaren met mijn dochter Noa). Ik werd ontzettend onzeker van de couveuse afdeling. Steeds andere verpleegsters, steeds weer een andere manier hoe ik dingen aan moest pakken.

• 

• 

Na drie dagen werd Milan erg geel, dat was heel normaal zeiden de artsen eerst. Hij werd onder de lamp gelegd. Maar na nog eens drie dagen keken de gezichten steeds bezorgder. De geelzucht ging niet weg. Hierop volgde verschillende bloedtesten. Uit deze testen bleek dat de lever van Milan aan het falen was. Om Milan beter te kunnen monitoren en helpen werd hij overgeplaatst naar het WKZ. De roze wolk na de bevalling waar iedereen het vooraf over had, bestond voor ons niet. Mijn kleine lieve baby werd in de ambulance geladen en moest naar het WKZ. Ik wilde perse mee met de ambulance. Omdat er maar één iemand mee mag ben ik mee gegaan en is mijn man met de auto erachteraan gereden. Ik had geen tijd om mijn lijf en wond van de keizersnede rust te geven. Ik voelde ontzettend veel angst. Ik voelde dat er iets niet goed was, ik zou hem toch niet verliezen?

Toen we in het WKZ aan waren gekomen kreeg ik te horen dat we niet in het ziekenhuis konden blijven. Mijn moederhart brak. Ik werd gescheiden van mijn zoon. Het ging allemaal zo snel en het was zo plots. In het WKZ waren nog veel strengere regels dan in het Diakonesse ziekenhuis. Ik voelde me zo intens verdrietig. Wat normaal gezien de mooiste gebeurtenis in een moeders leven moest zijn, was voor mij een ware hel. Toen kwamen we thuis, het huis versierd door mijn schoonouders. Dit was echt de druppel. Ik heb tegen mijn man staan schreeuwen (fijn ook die hormonen) dat hij al die ROT SLINGERS moest opruimen en wel zo snel mogelijk.

Daarna begon een lange tijd met elke dag drie keer op en neer naar het ziekenhuis rijden, het was slopend. Onze ouders hebben Milan één keer in het ziekenhuis mogen zien vanaf een afstandje. Er waren strikte hygiëneregels en alleen wij als ouders mochten bij Milan.

Langzaam verbeterden Milan zijn bloedwaarden en na een aantal weken mocht (de altijd nog gele) Milan mee naar huis. Wel met de vraag kraambezoek te beperken. Er was iets met Milan aan de hand, maar de artsen konden nog niet vertellen wat. Ook ik wist dat er wat met hem aan de hand was. Het zorgde ervoor dat ik me die periode erg ongelukkig heb gevoeld. Iets wat nog steeds pijn doet en waar ik me schuldig over voel. Ik heb totaal niet kunnen genieten. Ik was bang, bang om hem kwijt te raken. Ik had hartkloppingen en wilde eigenlijk de hele dag door alleen maar huilen. Toen mijn man ook weer moest beginnen met werken voelde ik me erg eenzaam. Uiteindelijk zijn we toch steeds wat meer kraamvisite gaan uitnodigen, maar ik kon er niet van genieten. Ze voelden als een verplichting.

De artsen wilden bij Milan een biopt doen, om te kijken hoe zijn lever er aan toe was en om te kijken of ze daardoor een diagnose konden stellen. Opvallend was dat Milan een behoorlijk dik buikje had. Dit werd wederom een traumatische ervaring. Ik werd met Milan op een zaal gelegd met drie andere moeders met baby’s. Op een uitklapbedje lag ik naast Milans bedje. Slapen lukte me niet door al het gehuil van de andere baby’s. De verhalen van de andere moeders kon ik niet aan. Zij lagen er met problemen die goed zouden komen. Maar ik wist dat Milan daar met een hele andere reden lag. Na de biopt mochten we niet naar huis. Milan kreeg een nierbekkenontsteking.

Ik ben hier emotioneel bijna aan onder doorgegaan. Daar zat ik dan, op een kamer met drie andere moeders met baby’s… Ik had geen kracht en energie om ook maar enigzins aansluiting te zoeken, ik voelde me ontzettend eenzaam. Daarnaast bleef ik maar kolven, borstvoeding zou het beste zijn voor mijn baby. Ik moest doorzetten voor hem, hij had mijn moedermelk nodig. Mijn hormonen bleven hoog door het kolven, waardoor emoties heftiger aanwezig waren. ‘s Nachts de fles geven was te doen, maar dan ook nog dat kolven erna. Ik heb toen besloten dat ik met een tweede kindje NOOIT meer borstvoeding zou geven. Ik kan me heel goed voorstellen dat het een prachtig intiem moment is met je kindje, maar door deze associaties is het voor mij wederom een traumatische ervaring geworden.

Eindelijk mocht Milan mee naar huis! Maar nadat hij een week thuis was kreeg hij een apneu-aanval. Ik dacht dat dat het moment was dat ik hem kwijt was. We belandden weer in het ziekenhuis. Toen werd er met spoed een DNA test ingezet. Helaas kreeg Milan weer een nierbekkenontsteking. Nodige onderzoeken volgden en we moesten weer langer in het ziekenhuis blijven. Deze keer gelukkig wel op een eigen kamer. Nu ik dit aan het typen ben, merk ik dat het me erg zwaar valt om het allemaal op papier te zetten. Ik kan er inmiddels aardig over praten maar wanneer het voor me zwart op wit staat word ik weer emotioneel. Die emoties probeer ik altijd zoveel mogelijk te blokken. Ze helpen me niet verder en ik kan ze niet gebruiken in dit gevecht voor mijn Milan.

De diagnose

Na drie maanden wachten, met veel controles tussendoor, volgde de diagnose.  De diagnose kwam in het WKZ: Niemann Pick type C. Een zeldzame progressieve ziekte.De artsen waren er zelf ook stil van. Het was iets heel ergs, Milan zou niet oud worden. Ze wisten alleen er verder zelf ook niks van. We kregen een A4 papiertje mee naar huis met informatie, we moesten vooral niet op Google gaan kijken. Een week later zouden we gebeld worden door het AMC; daar was één arts die er meer vanaf wist. Op de gang van het ziekenhuis zakte ik huilend in elkaar. Drie jaar later maakt het me nog boos. Artsen zouden dingen echt anders aan moeten pakken. Het was de bevestiging van wat ik al die tijd al voelde. Ons zoontje was ernstig ziek.

• 

• 

• 

Niemann Pick C wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Het is een zogenaamd autosomaal recessieve ziekte. Ouders zijn dragers van de fout in het erfelijk materiaal. Zij hebben zelf geen klachten, omdat zij nog een ander chromosoom hebben zonder foutje. Wanneer het kind van beide ouders het chromosoom met de fout krijgt, zal het Niemann Pick type C hebben. Kans 1 op de 150 000. NPC wordt ook wel kinder-Alzheimer genoemd. Zonder medicijn zal een kind het vermogen verliezen om te bewegen, te praten, te eten en uiteindelijk zelfs om te ademen. Uit de NIPT test of uit de hielprik komt deze ziekte niet, Niemann Pick is te zeldzaam.

In Nederland zijn de kinderen met deze ziekte op één hand te tellen. Wereldwijd zijn er ongeveer 3000 patiënten. Doordat NPC zo zeldzaam is, is er minder onderzoek, kennis en toegang tot de juiste behandeling. 

Het beloop van NPC

Hoe eerder er klachten door Niemann Pick ontstaan, hoe slechter de prognose. Soms hebben baby’s al klachten. Denk hierbij aan geelzucht, een bolle buik, lage spierspanning en problemen met ademhaling, Milan had een aantal van deze klachten dus al. Baby’s komen te overlijden of stabiliseren. 

Wanneer baby’s stabiliseren ontstaan vaak de eerste klachten pas weer op basisschoolleeftijd. Kinderen worden onhandig, krijgen ataxie en hebben problemen met omhoog en omlaag kijken. Er kunnen veel verschillende symptomen ontstaan: dystonie, spasticiteit, kataplexie, epilepsie, reflux, gedragsproblemen.  Ze krijgen problemen met praten en eten en drinken. Kinderen met Niemann Pick kwijlen veel. Uiteindelijk zullen ze vergeten hoe ze moeten ademen en slikken, daaraan zullen ze overlijden.

Milan en NPC

Milan stabiliseerde uiteindelijk en ontwikkelde zich langzaam. Hij had een lage spierspanning, maar haalde steeds net de mijlpalen die ieder ander kind ook dient te behalen. De artsen in het AMC waren tevreden. Echter begon ik mij steeds meer zorgen te maken. Mijn moedergevoel en mijn ervaring als leerkracht in het basisonderwijs gaven aan dat het niet goed ging met Milan. Tegelijkertijd had ik ook vertrouwen in de experts. Vanaf dat Milan twee jaar oud was begon ik aan de bel te trekken. Ik zag een duidelijke achterstand ontstaan. Ik zag deze achterstand in zijn motorische ontwikkeling en ook in zijn taalontwikkeling. De artsen zagen het echter minder zwaar in dan ik.

Op dit moment is Milan 3,5 jaar oud. Hij is lief, grappig en soms een beetje ondeugend. Hij houdt van dansen, dieren en treinen. Ondanks alle ziekenhuisbezoeken is hij altijd vrolijk. Gelukkig realiseert hij zich niet hoe ernstig ziek hij is. Inmiddels maken de artsen zich ook zorgen. In Nederland is er nog nooit zo’n jong kind gezien met deze symptomen. De artsen konden het niet geloven, maar ook zij zien nu de ernst van de situatie in.

• 

Milan heeft een ontwikkelingsachterstand van 1,5 jaar, spreekt met klanken, loopt zeer onstabiel (ataxie), valt erg vaak, kan niet zelf opstaan, heeft lichte spasme in zijn benen, zijn oog coördinatie is verstoord en hij heeft kataplexie aanvallen (aanvallen van spierslapte). Vanwege de grote medische zorg en de achterstand die Milan heeft, kan Milan niet meer naar de gastouder. Ik heb er in november voor gekozen mijn baan in het onderwijs op te zeggen om zelf volledig voor Milan te zorgen. Naast het feit dat hij niet meer naar de gastouder kan, zien wij als ouders, maar ook de artsen, hem over een half jaar niet naar school gaan. Milan is daarom vrijgesteld van leerplicht. Weer iets wat veel pijn doet, zeker omdat ik zelf leerkracht ben. Milan heeft constant 1 op 1 begeleiding nodig. Wanneer mijn man aan het werk is, probeert mijn vader hier te zijn. Zo kan de één zich ontfermen over mijn dochtertje Noa (nu net 1 jaar) en de ander over Milan.

Als moeder ben ik door alle traumatische ervaringen veel harder geworden. Helaas hebben wij ervaren dat artsen er namelijk goed naast kunnen zitten. Ik heb geleerd dat je moederinstinct er nooit naast zit. Ik durf daar nu volledig op te vertrouwen en daarom weet ik dat ik een goede keuze maak om met Milan naar Amerika te gaan.

Behandeling

Er is geen middel op de markt dat het beloop van Niemann Pick goed kan beïnvloeden. In Nederland kunnen de kinderen Miglustat krijgen, een pilletje wat de ziekte iets kan remmen (niet meer dan 20 procent). Dit medicijn slaat echter maar bij een deel van de kinderen aan. 

Er is in Amerika momenteel een experimentele behandeling met cyclodextrine. Kinderen krijgen om de week onder narcose een ruggenprik. Resultaten zijn verbazingwekkend en hoopgevend. Er zijn voorbeelden van kinderen die ineens weer goed kunnen lopen, die voluit beginnen te praten en die zelfs gewoon naar school kunnen. Iedere injectie kost €1000,- en omdat het om een experimentele behandeling gaat, betaalt de zorgverzekering niet.

Milan krijgt op dit moment Miglustat. Om dit medicijn te kunnen gebruiken zit Milan op een suikervrij dieet. Dit is om darmproblemen te voorkomen. Dit medicijn doet echter niet veel (wisten we van te voren, maar we grijpen alles aan). Doordat Milan momenteel hard achteruit gaat, moeten we NU iets doen. Dit maakt dat we genoodzaakt zijn om naar Amerika te gaan en Milan deel te laten nemen aan de experimentele behandeling. Een behoorlijke stap om je kind mee te laten doen met een experiment, maar er is geen andere keus. Als we niks doen, kan hij binnen een jaar overlijden.

De behandeling is erg kostbaar. Milan te zwak om heen en weer te vliegen. Dit betekent dat ik samen met de kinderen voor onbepaalde tijd naar Amerika ga en daar ga wonen. We kunnen het ons financieel niet veroorloven om met het hele gezin te gaan. Naast de medische kosten komen we dus ook voor vlieg- en verblijfskosten te staan. Om dit financieel waar te kunnen maken ben ik een crowdfundingactie gestart. We hopen dat we op die manier snel naar Amerika te kunnen.

De wens voor een groter gezin

Mijn man en ik hebben nooit onder stoelen of banken geschoven dat we de wens hadden voor een groter gezin, maar door de ziekte van Milan ging die wens er ineens heel anders uit zien. Het feit dat wij allebei drager zijn van de fout in het DNA zorgde ervoor dat onze wens direct van de baan leek. We wisten namelijk allebei dat de kans bij een natuurlijke zwangerschap groot is op nog een ongeneeslijk ziek kindje. Dat konden en wilden we niet nog een keer meemaken, de zorg en het verdriet om Milan is echt te groot en twee keer deze zorg en dit verdriet dragen was voor ons geen optie.

NPC kan niet worden onderzocht tijdens de NIPT test. Er bestond een kans dat de artsen via een vlokkentest de baby op deze ziekte konden testen, alleen een vlokkentest kan pas later in de zwangerschap gedaan worden. Daarnaast hield de vraag ons bezig: wat als de baby het heeft? Hier konden en wilden we niet over nadenken…

Na overleg met de artsen kwamen we in aanmerking voor een PGD traject. Dit traject zijn we in 2018 in gegaan. Er is voor ons een test ontwikkeld waardoor het embryo getest konden worden op NPC. Bizar dat de wetenschap al zo ver gaat.

Al vrij snel raakte ik zwanger van een meisje. Milan kreeg een zusje! We wisten zeker dat deze baby niet dezelfde ziekte zou hebben als Milan. Dat zorgde ervoor dat ik heb kunnen genieten van de zwangerschap. Op 14 maart 2019 is Noa geboren. Nu pas begrijp ik vrouwen die praten over een roze wolk, want ondanks de zorgen om Milan, heb ik wel echt kunnen genieten van deze periode. Ik vond de kraamtijd heerlijk. Milan is twee handen op een buik met zijn zusje. Ze leren erg veel van elkaar. Nu ik zie hoe Noa zich ontwikkelt, baal ik nog meer van de artsen. Omdat Milan ons eerste kind was, hadden we weinig ervaring. Wanneer zij aangaven dat Milan zich goed ontwikkelde, geloofden we ze. Nu pas zie ik dat Milan zich al vanaf de geboorte anders heeft ontwikkeld. Helaas is het iets wat we niet meer terug kunnen draaien. Noa is een aanwinst voor ons gezin. Door haar ben ik veel minder bezig met alle rampscenario’s, ik word gedwongen om niet de hele dag Milan met een arendsoog te bekijken. Dat zorgt ervoor dat ik meer geniet.

We proberen vooral van de kleine momenten te genieten en van elke dag een feestje te maken. We hebben geleerd in het “nu” te leven, vooruit kijken heeft niet zo veel zin. Milan is een echt mama’s kindje. Wanneer hij me ‘s ochtends roept omdat hij wakker is en me vervolgens stralend aan kijkt, kan mijn dag al niet meer stuk. Ik probeer me zoveel mogelijk vast te houden aan positieve dingen, anders hou ik het niet vol. Milan gaat hard achteruit maar er zijn ook momenten dat hij ons verbaasd. Milan geeft bijvoorbeeld momenteel steeds vaker aan dat hij moet POE (poepen)! Wij vinden dit ontzettend bijzonder en uit dit soort dingen halen we onze hoop.

Onze zorgen zijn groot, maar we hadden hem absoluut niet willen missen! Het is het allemaal meer dan waard. We kunnen niet wachten om naar Amerika te gaan.

Ik wil je heel graag bedanken voor het lezen van Kim’s verhaal. Het is een extra reminder dat er precies niets vanzelfsprekend is aan het krijgen van een gezond kind. In tijden als deze, waarin de wereld op de kop staat en we ons met z’n allen druk maken over dat we thuis moeten blijven zijn er ook zoveel gezinnen met grotere zorgen. Ik neem mijn petje af voor Kim, als moeder, en ook voor haar man. Ondanks alles maken ze er iets van samen. Mocht je je afvragen hoe het zit nu met het coronavirus en de maatregelen die ze in Amerika getroffen hebben: het plan is om direct te reizen zodra het inreisverbod is opgeheven. Mocht je iets kunnen en willen missen voor Milan, al is het maar een heel klein beetje, kun je via deze (KLIK!) link doneren. Het kan voor hem alle verschil maken. Aan Monique: je bent een topper van een vriendin. Ik denk dat er heel veel mensen zijn die alleen maar kunnen dromen van een vriendin als jij. En tenslotte, aan Arno en Kim: dankjulliewel voor het delen van jullie verhaal. Ik hoop vanuit de grond van mijn hart dat het lukt de €60.000 bij elkaar te krijgen, dat de teller al op ruim €25.000 staat geeft hoop, en dat jullie nog héél lang van Milan mogen genieten. Als gezin van vier. Heel veel liefde van mij jullie kant op.